Cassa Galeno

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Medicina di precisione

prof. Marcello Negri

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Il 20 gennaio 2015 il presidente Barack Obama nell’annuale discorso al Congresso degli Stati Uniti sullo Stato dell’Unione ha presentato nel consuntivo- tra i tanti punti – i risultati del progetto “Genoma umano” e nel preventivo “una nuova iniziativa sulla medicina di precisione… per portarci più vicino a curare malattie come il cancro e il diabete” (www.whitehouse.gov/precisionmedicine).

Una grande sfida fondata sul fatto che “la maggior parte dei trattamenti sono stati progettati per il paziente mediomentre “ognuno può avere trasfusioni di sangue su misura del proprio gruppo sanguigno”.

Il concetto base non è nuovo: R. Mirnezami et al. ( NEJM 366,489,2012) alla luce degli ottimi risultati che si ottengono utilizzando i test molecolari per pianificare la terapia del cancro della mammella, del colon e del polmone, avevano già richiamato l’attenzione sulla medicina di precisione, cioè il complesso di strategie di trattamento che si fondano sulla variabilità individuale.

Terapia, ma anche prevenzione

L’obiettivo dell’iniziativa è la cura del cancro, malattia per eccellenza nell’immaginario pubblico. Il progetto prevede la raccolta di indicatori biomedici  di almeno un milione di cittadini e l’identificazione di minigruppi omogenei. Sarà così possibile effettuare dei trials clinici i cui risultati siano in grado di indicare un percorso terapeutico veramente personalizzato. Il progetto risponde anche alla moderna richiesta di prevenzione in quanto si potranno svelare i partecipanti a rischio e anche  suggerire adeguati stili di vita. Ovviamente, i contorni dell’iniziativa si faranno più netti strada facendo.

L’appello è a tutta la Nazione e ai centri di ricerca stranieri: “avremo bisogno di tutti: pazienti, ospedali , industria, filantropi, ricercatori, esperti di privacy, ecc.”. Il budget prevede per il 2016 130 milioni al National Institutes of Health per le ricerche genetiche su almeno un milione o più di volontari; 70 al Cancer Institute per l’identificazione dei responsabili dei danni genomici; 10 per le banche dati; 5 per la privacy. La FDA dovrà favorire l’utilizzo clinico delle nuove tecnologie e le amministrazioni statali il partenariato pubblico-privato.

Voci di dissenso

L’iniziativa ha subito raccolto l’adesione politica bipartisan, ma anche voci di dissenso: “Una medicina che ha puntato alla luna ci lascerà a terra” (New York Times 20.01.2015); fondi insufficienti (doi:10,1038/nature.2015.16824); produrre farmaci utili a “pochi” è antieconomico (www. Forbes.com/fdc/welcome_mjx.shtml); la ricerca Genoma umano è conclusa (www. enzopennetta.it).

Ma il 26 febbraio il progetto ha ottenuto l’avallo della più importante rivista scientifica medica: F. S. Collins e H. Varnus (NEJM 372, 793, 2015) notano che “il tempo è giusto per questa iniziativa visionaria” e concludono: “Con risorse sufficienti, un forte continuo impegno di tempo, energia, ingegnosità da parte della comunità scientifica, medica, della società civile, il pieno potenziale della medicina di precisione può alla fine essere realizzato per dare a ognuno la migliore probabilità di buona salute”. Una dichiarazione di solidarietà, ma con molti se.

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